Piden diagnóstico temprano para detectar enfermedades degenerativas que afectan a niños y jóvenes.

Especialistas en enfermedades degenerativas y discapacitantes recomendaron incluir a estas patologías en la pesquisa neonatal que se le hace al recién nacido a través de la extracción de una gota de sangre, para llegar a un diagnóstico temprano, al conmemorarse este sábado el Día Mundial de Concientización de las Mucopolisacaridosis (MPS).

Se trata de un grupo de «enfermedades raras, degenerativas, progresivas y multidiscapacitantes», causadas por la ausencia o deficiencia de enzimas en el organismo, que imposibilitan el proceso de reciclaje en las células, generando toxicidad y un daño progresivo en los diferentes órganos, explicó Alicia Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA).

Las MPS responden a un trastorno genético y afectan a 1 de cada 20.000 recién nacidos y forman parte de las llamadas enfermedades poco frecuentes, que se presentan en menos de 1 de cada 2 mil personas, provocando problemas respiratorios, auditivos, de visión y deformidades óseas.

En nuestro país, se estima que más de 400 personas presentan algún tipo de MPS y la mayoría son niños y jóvenes, que carecen de alguna de las enzimas que degradan un tipo de azúcares llamados mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos, lo que genera un almacenamiento de residuos en las células del cuerpo», explicó Alonso en diálogo con Télam.

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La existencia de diferentes subtipos de estas enfermedades hace «que los síntomas sean amplios y varíen de paciente en paciente, por eso son de difícil diagnóstico o de diagnóstico tardío», advirtió Alonso.

Por este motivo, la médica consideró «fundamental» incluir a las MPS en la pesquisa neonatal que se hace a través de la extracción de una gota de sangre al recién nacido para detectar un grupo de enfermedades congénitas, y así alcanzar un diagnóstico temprano».

Alonso señaló que «la combinación de los síntomas puede llevar a pensar en un posible diagnóstico que se confirma con análisis específicos de orina y de sangre», de ahí la importancia de que todo el personal de salud «pueda hacer lo que desde la campaña de concientización que llevamos adelante desde nuestra Asociación decimos ‘perseguir las señales'».

Esto significa «estar alertas a síntomas o a signos que afectan, por ejemplo la audición, al sistema respiratorio, a la formación ósea, a la talla, a la visión, entre otras cosas».

«Los síntomas son amplios y varían de paciente en paciente, por eso son de difícil diagnóstico o de diagnóstico tardío»ALICIA ALONSO
Alonso enumeró esos «signos y síntomas» a los que hay que «prestarle atención y juntarlos»: macrocefalia, hidrocefalia, deficiencia intelectual, alteraciones atípicas en la cara, dificultad visual, dificultad auditiva, otitis recurrentes, baja talla, deformidades óseas, como rigidez articular y manos en garra o hiper laxitud en el caso de mucopolisacaridosis del tipo 4, hernias tanto inguinales como umbilicales, hígado y bazo ensanchados, lengua ancha, cuello corto, giba en la espalda y algunos también presentan una forma muy característica del pecho en forma de triángulo.

La presidenta de la AMA y mamá de Patricio, un adolescente con MPS, dijo: «Desde la asociación acompañamos a las familias en la llegada al diagnóstico, muy difícil a veces, las conectamos con los centros de referencia o con médicos y médicas especializadas en mucopolisacaridosis y una vez que se llega al diagnóstico continuamos acompañándolos en el acceso a las terapias que se encuentran disponibles».

Sobre estas terapias, Alonso subrayó que «no curan la enfermedad» pero sí pueden «retrasar ese progreso de la patología».

«Las terapias que se encuentran disponibles no curan la enfermedad, pero si retrasan ese progreso de la patología»ALICIA ALONSO
«Durante la pandemia algunos tratamientos se vieron demorados o interrumpidos y eso no debe suceder, ya que esta situación representa un freno o hasta un retroceso en su evolución», afirmó Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral.

El especialista explicó que los tratamientos incluyen un «abordaje integral» que precisa de controles periódicos y debe estar a cargo de un equipo interdisciplinario integrado por especialistas en neurología, neumonología, cardiología, otorrinolaringología, kinesiología, fonoaudiología, traumatología y crecimiento y desarrollo.

Consultado sobre la posibilidad de que estos niños estén más expuestos a presentar cuadros graves de Covid-19, Amartino explicó que si bien estuvieron «inicialmente en la mira», los trabajos científicos publicados hasta el momento y la experiencia clínica diaria «no validaría esa hipótesis».

«Se está investigando mucho -dijo Alonso- pero aún falta mucho más para llegar a terapias que sean superadoras a las que están actualmente».