Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Desde el año 2008 se celebra el último día de febrero el día de las Enfermedades raras o poco frecuentes.
El objetivo de esta celebración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que las padecen, para que luego de ser diagnosticados reciban el tratamiento adecuado que les garantice mejor calidad de vida.
Por qué se eligió esta fecha?
Porque febrero presenta una característica muy particular, que dependiendo del año si es bisiesto o no. Simbólicamente se asocia está rareza a las enfermedades poco frecuentes o raras festejandose el día 28 o 29 de febrero según dorresponda.
Que son las enfermedades raras?
Según la OMS , son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población, cuya prevalencia es 1 persona cada 2000.
Son enfermedades con fuerte componente genético y resulta muy difícil su diagnóstico.
Todas se caracterizan por una amplia diversidad de afecciones y síntomas que varían. Muchas veces los síntomas más comunes esconden enfermedades raras llevando a diagnósticos erróneos.
Si bien éstas enfermedades son casi 8000 las más frecuentes son:
Síndrome de Good Pasture . Elefantiasis. Esclerosis lateral amiotrófica. Progeria. Síndrome de Marfan. Síndrome de Moebius. Síndrome de Prader Willi. Púrpura. Insensibilidad congénita al dolor. Síndrome de Gilles de la Tourette. Síndrome de olor a pescado. Argiria. Guillan Barré. Melanoma familiar. Autismo hereditario. Tetralogía de Fallot. Esclerosis.
Actualmente, el 8% de la población mundial padece alguna de estas enfermedades. Lo que traducido a números serían 350 millones de afectados, de los cuales el 70% son niños y de ese porcentaje el 30% morirá antes de los 5 años. Son enfermedades altamente discapacitantes en la mayoría de los casos. En otras falta información calificada y hace más difícil el tratamiento que es demasiado caro.
Los pacientes tienen dificultades para acceder al Tratamiento y no gozan de la asistencia sanitaria correspondiente.
Para combatir estás enfermedades existen los medicamentos llamados huerfanos. En Argentina el ANMAT posee registro de los MH.
Para el tratamiento de los 3 millones de afectados por éstas enfermedades.
La celebración de cada año incluye la estimulación para la investigación cientifica, cooperación de diversas entidades para solventar los costos y trabajar sobre la integracion para que las esperanzas de tratamiento curativo se convierta en realidad.
En nuestro país, los días; 25- 26 y 27 de marzo se realizará un CONGRESO sobre ENFERMEDADES RARAS y MEDUCAMENTOS HUERFANOS.
El lugar en que se realizará es en el auditorio de la UCA de Puerto Madero de BS.AS.
Este congreso procura alentar al programa nacional con: incentivos para mayor desarrollo de la investigación científica. Aumentar la capacidad para dar respuesta terapéutica a los pacientes. Trabajar sobre la prevención. Mejorar la atención social y la calidad sanitaria.
Las entidades que trabajan a nivel internacional para lograr avances sobre las enfermedades RARAS son: Federación española de E.R (FEDER)
Organización europea de ER.(EURORDIS)
Alianza Iberoamericana de E.R(ALIBER)
y más de 300 entidades de todo el mundo.
«Que las esperanzas se transformen en realidad».
MR Audiovisual: Marcela Dinorfo.
